Talasemi

1
451

Talasemi

Talasemi, hemoglobinin yapısındaki globulin zincirlerinde yapım azlığına bağlı olarak anemiye yol açan genetik bir grup hastalıktır. İlk defa 1925 yılında Cooley tarafından tanımlanmıştır. Globulin, alfa ve beta zincirlerinden oluşur. Talasemi genelde akdeniz çevresi ülkeleri, Ortadoğu ve Hindistanda gözükmektedir. Bu yüzden akdeniz anemisi diye de adlandırılır. Beta zinciri yapımı azalmış veya hiç yoksa beta talasemi, alfa zincir yapımı bozulmuşsa alfa talasemi denilmektedir.

genetics-inheritance

Anne ve babadan gelen genlerin ikisi de hastalıklı ise çocukta hastalık şiddetli olarak gözükür.Çocuğa sadece bir tane ebeveyninden hastalıklı gen ulaşırsa genelde hafif bir durum oluşur. Ancak taşıyıcı olduğu için çocuklarına hastalığı aktarmaya devam edecektir. Türkiye’de yaklaşık 1.300.000 talasemi taşıyıcısı ve 4.500 kadar talasemi hastası vardır.

Beta talesemide, genlerdeki mutasyonlar nedeniyle beta globulin zincir yapımı azalmıştır. Ancak alfa globulin sentezi normaldir ve alfa zincirleri beta zinciri ile birleşemediği için ortamda birikir. Alfa talasemide ise beta zincir miktarı artar. Bunlar eritrosit içinde çöküp hücre zarında bozulmaya yol açarlar. Bu yüzden eritrositlerin sağlamlığı bozulur ve dalakta erken yıkılmaya başlarlar. Anemi ve dalakta büyüme olur. Eritrosit içindeki hemoglobin miktarı azaldığı için eritrosit ortasındaki soluk alanda artış (mikrositoz) gözükür. Ayrıca eritrositlerin boyu küçülmüştür(hipokromi).

 

 

globin_genes

Beta talesemide alfa zinciri, gama zinciri ile birleşip HbF(hemoglobin F)’i oluşturur. Ancak HbF’in oksijene ilgisi fazladır. Dokulara oksijen verilmesi azalır ve hipoksi meydana gelir. Hipokside kemik iliğinde eritosit yapımını hızlanır. Bu yüzden kemik deformiteleri gelişir. Eritrosit yapımında kullanılmak için bağırsaktan demir emilimi artar. Ayrıca anemi geliştikten sonra hastalara kan nakli yapılır. Bunun neticesinde vücutta demir fazlalığı gelişir. Demir karaciğer, kalp ve pankreas gibi organlarda birikir ve bu organların fonksiyonlarında bozulmalara yol açar.
Akdeniz anemisi, demir eksikliğiyle benzer şekilde hipokrom mikrositer anemi yapar. Bunun anlamı eritrositlerin MCV ve MCH değerlerinin düşük olmasıdır. Eritrosit boyutlarındaki çeşitliği gösteren, RDW ise; demir eksikliğinde artmış, talasemide ise normaldir. Ayrıva MCV’nin eritrosit sayısına oranı 13‘den büyükse talasemi, küçükse demir eksikliği düşünülmelidir. Akdeniz anemisinde, dalakta büyüme ve safra kesesinde taş gelişebilir. Ayrıca enfeksiyonlara yatkınlık saptanır. Tanı konulması için hemoglobin elektroforezi yapılır. Elektroforezde HbF ve HbA2(alfa+delta) artışında beta talasemi tanısı konulur.

Temel tedavi kemik iliği transplantasyonudur. Destek tedavisi olarak, folik asit ve hemoglobin 10’un altına inince de eritrosit süspansiyonu verilir. Ciddi dalak büyümesi veya kan ihtiyacında artış olunca ise splenektomi önerilir. Vücutta demir birikimi oluşumu feritin ile takip edilebilir. Demir organlarda birikmeye başlayınca desferroksamin benzeri ilaçlar önerilir.

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu yazınız
Please enter your name here