Wilson Hastalığı

0
350

Wilson Hastalığı

Wilson hastalığı; bakırın organlarda aşırı birikmesine yol açan, otozomal resesif geçişli bir metabolizma hastalığıdır. ATP7B geninde mutasyon vardır. Bakır birçok enzimin yapısında olan önemli bir elementtir. Bakırın vücutta az olması da, gereğinden fazla olması da hastalıklara yol açmaktadır.
Karaciğer, kabuklu deniz ürünleri, mantar, brokoli, fındık, fasulye ve mercimek bakırdan zengin gıdalardır. Gıdalarla alınan bakır; direkt olarak karaciğerin içine girer. Burada bakır enzimlerin ve serüloplazminin yapısına girer. Fazlası da safrayla vücuttan atılır. Karaciğerde üretilen aposerüloplazminin yapısına bakır katılırsa, serüloplazmine döner. Böylece, bakır kanda bağlı olarak taşınır. Wilson hastalığında, bakırın hem serüloplazmin oluşumuna katılması, hem de safrayla atılması azalmıştır. Aposerüloplazmin(yarı ömrü kısa) serüloplazmine dönemez ve kanda serüloplazmin miktarı azalır. Kanda serbest bakır miktarı artar. Bakır; karaciğer, beyin, böbrek, kalp ve iskelet sisteminde birikir. Bakır; hücre içinde mitokondride birikip oksidatif hasara yol açar.

Wilson hastalığında; kronik karaciğer hastalığı, cooms negatif hemolitik anemi, renal tübüler hastalık, osteoporoz, anemi, infertilite, hipoparatroidizm, nörolojik ve psikiatrik bozukluklar gelişebilir. Nörolojik olarak; tremor, yazı yazmada ve konuşmada zorlanma, parkinson benzeri bulgular, depresyon ve davranış bozukluğu görülebilir. Ayrıca Kayser Fleischer halkası- bakırın korneada birikimi nedeniyle sarımsı kahverengi gözükmesi- saptanabilir.


Wilson hastalığında; serüloplazmin düşüklüğü(akut faz reaktanı olduğu için yalancı yükseklik olabilir), serum serbest bakır miktarında artış, idrar bakırında artış, ürik asit, fosfor ve ALP düşüklüğü saptanır. ALP/Bilüribin oranının ikiden düşük olması tanıya yardımcıdır. Serüloplazmin değeri düşük olduğu için serum total bakır düzeyi düşüktür.

Tanı; serüloplazmin değeri 20mg’dan düşük, 24 saatlik idrarda bakır miktarı 40 mikrogramdan fazla ve karaciğer biyopsisinde karaciğerdeki bakır miktarının 250 mikrogram/gramdan fazla olması ile konulur. Ayrıca; Kayser Fleischer halkası ve gen analizi de tanı koymada yardımcıdır. Tanı konulunca, ailenin diğer bireylerine, Wilson hastalığı açısından tarama yapılmalıdır.
Wilson hastalığının tedavisinde, trientin ve d-penisilamin gibi şelatör ajanlar verilir. Bunlar, bakırın idrarla atılımını sağlar. Çinko ise bakırın bağırsaktan emilimini azaltmak için verilir. Diğer kronik karaciğer hastalıklarının tersine; hepatoselüler karsinom gelişme riski çok düşüktür.

Yorum Yap

Please enter your comment!
Please enter your name here