Genetik Harita

0
586

Genetik Harita

İnsan genomu projesi ile genetik hastalıkların etyolojisi ve patogenezinin anlaşılması hedeflenmiştir. Ayrıca genetik hastalıkların tanısında, tedavisinde ve önlenmesinde yeni bilgilere ulaşılması amaçlanmıştır. İnsan genomu projesi 1990 yılında başladı ve 2003 yılında sona erdi. Bu proje ile DNA’daki gen dizilerinin tamamı tespit edildi ve insan genlerinin hepsinin yerleri bulundu.Yani insanın genetik haritası tespit edildi. Genlerin yol açtığı rahatsızlıkları tespit etmek için ise çalışmalar devam etmektedir.
DNA kuşaklar boyu, anne ve babadan çocuğuna aktarılmaktadır. Hücre bölünmesinden önce DNA replikasyonu olur. Yani DNA kendisinin bir kopyasını oluşturur. Bu işlem 4-8 saat sürer.Bu yapılmadan hücre bölünmesi olmaz. DNA, kromozom içinde milyonlarca dönüş yapıp sarmallar oluşturur. Replikasyon yapılabilmesi için her sarmal sırayla açılır, DNA kopyalanır ve tekrar kapatılır. Yoksa DNA’nın replikasyon işlemi hücre içince sığmaz ve DNA kendi kopyasını oluşturamaz.

 

 

gene4

Hücre bölünmesi gerçekleştikten sonra DNA tamiri başlar. Özel enzimler DNA üzerinedeki hasarlı alanları keser, oradan uzaklaştırır ve oraya uygun, DNA’nın karşı segmentini yerleştirir. Bu yüzden genelde DNA’da hata olmaz.Hata olması demek DNA yapısında mutasyon gelişmesi demektir.Bir tek bazın bile hatalı olması ile yanlış aminoasit sentezlenir. Bu hata sonucu ise proteinin yapısı değişebilir. Bazı mutasyonlar ise anlamsızdır ve hücre için tehlike oluşturmaz. Germ hücrelerindeki mutasyon kişinin çocuğuna aktarılır. Kaba bir tahminle bir kişide 30 yılda en az on mutasyon, tamir mekanizmalarından kaçar ve çocuğuna aktarılır. Ancak çocuğa hem annesinden hem de babasından DNA geldiği için, bir ebeveynden hatalı gen gelse bile diğer ebeveynden sağlam gen geldiği için çocukta problem oluşmayabilir. Somatik hücrelerdeki mutasyon sonucu ise bu hücrelerde büyüme avantajı sağlandığı için kanser gelişebilir.Ancak bu mutasyonlar diğer kuşaklara aktarılmaz.

İnsan genomu projesi sonrası genetik alanında yapılan çalışmalar hız kazanmıştır. Bu alanda yapılan işlemlerden önemli olanlardan bahsetmek istiyoruz.
Gen klonlanması: Bir genin elde edilip, çoğaltılmasıdır. Bunun için DNA parçası plazmid veya bakteri içine konulup, burada çoğaltılır.Burada DNA’yı özel dizilerden kesen enzimlerden faydalanılır.

Polimeraz zincir reaksiyonu(PCR): 1985 yılında keşfedildi.Başka yöntemle tanı konması zor olan mikrobik patojenlerin tanınmasında ve genlerin klonlanmasında kullanılmaktadır. Bu sayede tek bir hücre kullanılarak hedeflenen DNA’nın tespiti olanaklı hale gelmiştir. PCR işleminde DNA iki yaprağı önce birbirinden uzaklaştırılır. Primer özel hazırlanmış kısa DNA dizileridir. Primerler DNA’nın ayrılmış yapraklarında, hedef noktalara yapışır ve DNA polimeraz enzimi için bir başlangıç noktası oluşturur. Primer yapıştıktan sonra ortamdaki bazlar ve DNA polimeraz enzimi kullanılarak ilk DNA’nın kopyası oluşturulur. Bu işlem sayesinde ilk DNA’nın kısa süre içinde binlerce kopyası elde edilir.

Yorum Yap

Please enter your comment!
Please enter your name here