Hemakromatozis

0
338

Hemakromatozis

Hemakromatozis aşırı demir birikimidir. Herediter hemokromatoziste demir düzeyini ayarlayan genlerdeki bozukluk sonucu oluşan otozomal resesif geçişli bir metabolizma hastalığıdır. Hematolojik ve karaciğer hastalıklarında gözüken demir birikimi senkonder hemakromatozis olarak isimlendirilir.

Herediter hemakromatoziste diyetle alınan demirin emiliminde artış vardır. Demir yüksekliği nedeniyle, organlarda demir birikimi oluşur. Herediter hemorokatoziste, HFE geninde mutasyon vardır. HFE, depo demir miktarının algılanmasını sağlar. Ayrıca HFE hepsidin sentezini azalır. Hepsidin, vücutta demir miktarı artınca demir emilmesini azaltan moleküldür.

Demir fazlalığında oluşan serbest demir, oksijen radikallerinin oluşmasına yol açar. Demir serbest halde olmasın diye kanda transferrinle taşınır ve dokularda ferritin şeklinde depolanır. Demir miktarı, transferrinin taşıyabileceği kapasiteyi aşarsa, serbest demir kanda dolaşmaya başlar. Demir kan
yoluya; karaciğer, kalp ve pankreas gibi organlara gider. Demir bu organlarda hücresel düzeyde hasara yol açar. Bunun sonucunda; diyabet, kalp hastalığı, siroz, hepatoselüler karsinoma, artrit ve hipogonadizm oluşur.

 

Herediter hemakromatoziste; halsizlik, karın ve eklem ağrısı, vücutta şişlik, sarlık ve deride hiperpigmentasyon- bronzlaşma olabilir. Ancak genelde bulgular çok hafif olduğu için gözden kaçabilir. Siroza rağmen karaciğer büyüklüğü gözükmesi tipiktir.
Tanı konulabilmesi için önce, serum transerrin saturasyonu ve ferritin miktarına bakılır. Transferrin saturasyonu; demirin, demir bağlama kapasitesine oranı ile hesaplanır.Bu oran %45’den fazla olmalıdır. İki kez ve açlıkta bakılması önerilir. Ferririn değerinin 200’ün üzerinde olması tanıyı destekler. Bundan sonraki aşamada ise genetik analiz yapılmalıdır. Tanı için karaciğer biyopsisi şart değildir. Ferritinin prognozu gösterme yeteneği de vardır.Ferritin değerinin 1000’den büyük olması, siroz varlığını düşündürür. Siroz varlığı değerlendirmek için karaciğer biyopsisi yapılabilir.

Tanı konulan hastaların, birinci derece akrabalarında tarama yapılmalıdr. Bunlara; genetik analiz ve serum demir parametre testleri yapılmalıdır.

Temel tedavi yöntemi flebotomi ile demirin vücuttan uzaklaştırılmasıdır. Siroz ve/veya diyabet gelişmeden önce flebotomiye başlamak önemlidir. Flebotomi, hastanın tolere etme durumuna göre hafta bir veya iki kez yapılabilr. Ferrtin değeri elli düzeyine inene kadar flebotomiye devam edilir. Daha sonra hastanın ihtiyacına göre flebotomi sıklığı azaltılır. Siroz gelişen hastalar hepatoselüler karsinom yönünden yakın takip edilmelidir.

Yorum Yap

Please enter your comment!
Please enter your name here